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INFORMATIONS SUR LA POLYKYSTOSE RENALE
GENETIQUE
(PKR)
Document fourni par la PKD FOUNDATION américaine, la seule
Organisation Mondiale qui se consacre à des programmes de
Recherches pour déterminer la cause, améliorer le traitement
clinique et trouver une parade efficace contre la PKR.
Types de Polykystoses Rénales (PKR) et fréquence
La Polykystose Rénale (PKR) se présente sous deux formes héréditaires:
- l'autosomique Dominante -PKAD-, la plus répandue de toutes les maladies génétiques
graves,
et
- l'autosomique Récessive -PKAR-, cette forme est plus rare et entraîne fréquemment la mort
dans les premiers mois de la vie.
La PKAD, génère la formation de kystes dans les deux reins. Il peut y en avoir
quelques uns ou de multiples, leurs tailles peuv ent aller de la tête d'épingle à celle d'un pamplemousse. Un rein normal a la grosseur d'un poing. Quand des kystes se forment, les reins peuvent grossir et atteindre la taille d'un ballon de football ou encore plus gros. Le plus gros a été pesé à 14 kilos . Les kystes sont des sacs de fluide qui provoquent un grossissement des reins et peuvent entraver leur capacité de filtration. Le premier symptôme de la PKR est souvent une
Hypertension artérielle. D'autres symptômes peuvent apparaître comme, la fatigue, une
diurèse fréquente, une hématurie, des maux de tête, une lithiase rénale et des infections des
voies urinaires. De plus, les kystes hépatiques compriment parfois les veines entraînant
une gêne au retour veineux

L'Institut National de la Santé (NIH), a ux États-Unis, estime que la PKAR concerne
de un sur 10.000 à un sur 40.000 bébés. Par contre, la forme dominante PKAD concerne de
une sur 400 à une sur 1.000 personnes.
Aux États-Unis, il y a plus de personnes touchées par la PKR que les nombres
additionnés de personnes ayant une mucoviscidose, une dystrophie musculaire, une
hémophilie, une trisomie 21, une anémie à hématies falciformes et la maladie de Huntington.
De ce fait, on estime à 600.000 le nombre d'américains touchés par la PKR et à 12.5 millions
le nombre de personnes dans le monde (environ 80.000 en France ). Nous sommes en
présence de la maladie génétique grave, la plus répandue. Elle est également deux fois plus
courante que la sclérose multiple et vingt fois plus courante que la mucovisc idose kystique.
Caractéristiques de la Polykystose Rénale

La PKRD étant une maladie héréditaire, sa forme dominante est transmise d'une
génération à l'autre par un seul parent atteint. Chaque enfant né d'un parent ayant la PKRD a
50 % de risque d'hériter de la maladie.

La PKRD affecte aussi bien les hommes que les femmes quels que soient leur âge,
race ou ethnie, situation géographique ou statut social. Elle ne saute pas de génération. Normalement, toute personne naît avec deux reins, placés sous la cag e thoracique à l'arrière du corps, de chaque côté de la colonne vertébrale. Les reins filtrent le plasma sanguin et produisent de l'urine, par laquelle les déchets sont éliminés du corps. Dans le cas où les reins ne fonctionnent pas correctement, les déche ts s'accumulent dans le sang, entraînant un empoisonnement urémique Les complications causées par la PKR peuvent induire, la perte de la fonction rénale,
un anévrisme cérébral, un prolapsus de la valve mitrale au niveau du cœur, des infections rénales ou des voies urinaires fréquentes, des douleurs aiguës ou chroniques des deux côtés ou du dos, des kystes dans le pancréas ou le foie, des hypertrophies cardiaques, des lithiases rénales, des hernies abdominales ou à l'aine, des diverticuloses du colon. Plus de 60 % des personnes touchées par la PKR développent une Insuffisance
Rénale Terminale(I.R.T.). Les traitements de suppléance sont, la Dialyse et la
Transplantation. A ce jour, il n'y a pas de traitement contre la PKR.
Trois tests cliniques peuvent être effectués pour diagnostiquer si une personne est atteinte de la PKR : Ultrasons, tomodensitométrie (TDM) et imagerie par résonance
magnétique (IRM).
Les échographies des reins et du foie sont en général suffisantes .
La peur, le refus d'y croire et l'ignor ance de cette maladie, sont les principaux obstacles qui freinent la prise en compte de la PKR. La recherche actuelle démontre qu'une
personne atteinte de la PKR peut jouer un rôle majeur dans le contrôle du développement de
sa maladie grâce à des visites médicales régulières, à un bon régime alimentaire et à des
exercices physiques réguliers. La PKD Foundation essaie d'améliorer tous les domaines
concernant l'éducation et l'information sur la PKR.
Symptômes courants de la PKR

Il faut lire les informatio ns de la PKD Foundation avec votre médecin, si vous avez
un ou plusieurs de ces symptômes courants de la PKR:
• Antécédents de maladies rénales dans la famille, • Infections des voies urinaires fréquentes, 3
• Douleurs constantes ou intermittentes dans le dos, sur les côtés ou dans la région de Les symptômes de la PKAR et le début de la maladie sont variables dans l'enfance,
causant souvent la mort du nouveau -né et aussi, dans certains cas, celle de jeunes adultes. Comme les reins kystiques ne peuvent pas épurer l'urine, les personnes atteintes de la PKAR en produisent de grandes quantités. Tous les patients sans exception auront une
pression artérielle élevée, c ertains auront peu d'appétit et une petite taille. Environ un tiers
d'entre eux auront recours à la Dialyse ou à la Transplantation avant l'âge de 10 ans. Toutes
les personnes touchées par la PKAR sont également atteintes d'une déformation du foie
connue sous le nom de fibrose hépatique congénitale.

Recherches actuelles sur la PKR

Des recherches génétiques sont effectuées afin de déterminer la fonction des protéines de la PKAD - polycystine 1 et polycystine 2 - et la PKAR, dont le Gène vient
d’être identifié.
Les chercheurs essaient de trouver de nouveaux médicaments pour favoriser le retard de la croissance des kystes et sont en train de concevoir des stratégies alimentaires permettant
de contrôler le développement de la PKRD. Une recherche clinique est également effectuée
pour identifier de meilleures méthodes de traitement de celle -ci et de ses complications.
Un registre international des familles atteintes par la PKRD est tenu, afin d'analyser
les caractères communs à celles -ci. Ce travail pourra, peu t-être, permettre de connaître les
causes ainsi que les modes de développements de cette maladie. L'International Gene
Mutation Registry (Registre International de la Mutation des Gênes) enregistre les mutations
pour voir de quelle façon elles affectent la progression de la PKRD.
Comment vivre avec la PKRD

L'acte essentiel est d'apprendre et de connaître le mieux possible cette maladie. Trouver un bon spécialiste des reins (Néphrologue).
Faites vous aider par votre médecin généraliste ou en contactant le Service de Néphrologie
d'un centre Hospitalier, près de chez vous. Demandez au responsable du Service, de vous
indiquer un Néphrologue connaissant bien la PKRD.
Surveillez votre pression artérielle. Vérifiez avec votre médecin la compatibilité des médicaments avec cette maladie et perdez du poids, si nécessaire. Surveillez votre régime alimentaire. Consultez éventuellement un diététicien. Suivre un régime alimentaire approprié peut vous aider à vous mieux vous porter. Évitez les excès de caféine - café, thé, cocas, chocolat et certaines formes d'aspirine (Anacin, Excedrin). Prenez soin de lire les étiquettes des médicaments prescrits, en surveillant les contre-indications éventuelles pour les insuffisants rénaux. Soignez immédiatement les infections des voies urinaires ou de la vessie. Contactez N'utilisez pas de médicaments sans ordonnance et sans avoir l'accord de votre médecin. Évitez les médicaments contenant de l'ibuprofen ou du naproxen (Advil, Medipren, Motrin, Nuprin ou Aleve) . Faites de l'exercice physique. Restez en forme en marchant, nageant ou en faisant de la gymnastique afin de conserver votre corps svelte, mince et ainsi moins sujet aux problèmes
qui peuvent accélérer la maladie.
Notre mission

Considérée comme une mal adie complètement incurable, la Polykystose Rénale (PKR) est devenue un objectif principal d'étude et de traitement . La PKD Foundation est
l'acteur essentiel de cette politique.
Nous sommes la seule Organisation Mondiale qui se consacre à des programmes d e recherches pour déterminer la cause, améliorer le traitement clinique et trouver un traitement
contre la PKR. Nous faisons la promotion de l'éducation des patients, de la prise de
conscience du public et nous réalisons un véritable plaidoyer en faveur de s toutes les familles
atteintes de la PKR.
Nous essayons de réunir les Fonds pour soutenir des projets de recherches biomédicales, approuvés par tous. De plus, nous encourageons les Comités et les Législateurs
au sein du Congrès des États -Unis, à promouvo ir la recherche contre la PKR, faite par
l'Institut National de la Santé (NIH).
Notre but est de combler les lacunes dans la connaissance de la PKR, en soutenant
des programmes de recherches et en encourageant la prise de conscience des professions
médicales, des corporations, des fondations et du public en général. Nous fournissons la seule
source d'informations régulières sur la PKR. Nous offrons également le seul ensemble
d'informations complet pour l'éducation du patient, où qu'il se trouve dans le mon de, par
l'intermédiaire de nos Conférences annuelles sur la PKR.
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Source: http://rene.sialelli.perso.neuf.fr/Microsoft%20Word%20-%20SITE%20REVU%2016.01.pdf