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Jahresbericht des Thüringer Muskelzentrum (TMZ) 2010
Mit Erhalt des zertifizierten Gütesiegels der DGM, dem Ausbau der engen Zusammenarbeit engagierter Kliniken mit ihren Spezialambulanzen ist es 2010 gelungen, die Forschung und Versorgung neuromuskulär Erkrankter in Thüringen optimiert fortzuführen. Mehrere Veranstaltungen für Ärztinnen und Patientinnen haben das Netzwerk im TMZ weiter gestärkt. Auch konnte unsere Homepage (http://www.tmz.uniklinikum-jena.de) weiter zur umfangreichen Informationsquelle für Ärzte und Betroffene mit ihren Angehörigen in Thüringen aufgebaut werden. a) Personalia: Auf der Mitgliederversammlung und der Vorstandssitzung im Juli 2010 in Erfurt wurden unter dem 1. Vorsitzenden Herr PD Dr. J. Grosskreutz (Jena) und der 2. Vorsitzenden Frau Dr. med. A. Thieme (Erfurt), sowie Herr Dr. med. B. Romeike (Neuropathologie FSU Jena), Herr Dr. med. A. Kunze (Jena) und Frau Dr. med. S. Demuth (Praxis für Humangenetik, Erfurt) als Ziele für 2011 die Etablierung einer landesweiten Sozialarbeit in den Vordergrund gestellt. Als neue Mitglieder konnte Herr Dr. med. T. Neumann (Jena) aus der Klinik für Nephrologie gewonnen werden. b) Forschungsaktivitäten: Im Jahr 2010 wurden im Forschungszentrum Lobeda kombinierte Kalzium-Imaging- und Patch-Clamp-Messungen an Zellkulturen fortgeführt, um die Rolle des ER-Mitochondrien-Kalzium-Zyklusses in der selektiven Degeneration von Motoneuronen zu untersuchen. In Kooperation mit Partnern in Rom (Italien), Valladolid (Spanien) und Göttingen stehen hierzu EU-Drittmittel von NEURON-ERANET für 2009-2012 zur Verfügung. Ein weiterer Schwerpunkt liegt bei der molekularbiologischen Charakterisierung von ER-Stress in Motoneuronen. In verschiedenen Projekten werden weiter Patienten mit ALS und HSP in Zusammenarbeit mit dem Biomagnetischen Zentrum auf frühe Veränderungen der sensomotorischen Integration mittels Magentenzephalographie untersucht, während mit neuen voxel-basierten Analyses der Kernspintomographie (VBM, DTI) feinstrukturelle Frühveränderungen in Zusammenarbeit mit der Abteilung für Neuroradiologie im Querschnitt und Verlauf der Erkrankungen erfasst werden. Die Studien zur Analyse verschiedener entscheidender Faktoren für die Lebens- und Versorgungsqualität von ALS-Patienten wurden 2010 fortgeführt. Mittels der elektrophysiologischen Methode des Threshold Tracking werden HSP-Patienten untersucht, um die Pathogenese der gehäuft beobachteten peripheren Neuropathie zu untersuchen. In der kardiologischen Klinik Jena werden in Kooperation mit der Ambulanz für Motoneuronerkrankungen Untersuchungen zum myokardialen Remodelling durch histologische Untersuchungen der Reexpression von Tenacin-C bei ALS Patienten durchgeführt. Im Institut für Klinische Chemie der FSU Jena werden die Molekulare Genetik der HSP (Kopplungsanalysen, Sequenzieren, Kopienzahlscreening; Genotyp-Phänotyp Korrelation), Mausmodelle für die HSP (SPG31, SPG4, SPG15) und neuronal differenzierte adulte Stammzellen von HSP-Patienten untersucht. Dafür wurden Drittmittel von der DFG, der Uni Jena und Tom-Wahlig-Stiftung eingeworben. In der Abteilung Neuropädiatrie des Universitätsklinikum Jena werden nicht-invasive Untersuchungen mittels hochauflösenden Oberflächen-Elektromyographie zur Diagnostik und Verlaufskontrolle neuromuskulärer Erkrankungen bei Kindern und Jugendlichen durchgeführt. Es steht ein HSR-EMG-Gerät zur Verfügung (high spatial resolution electromyography, d. h. räumlich hochauflösende Elektromyographie). Das Oberflächen- EMG hatte bisher keinen großen Stellenwert in der Diagnostik von neuromuskulären Erkrankungen. Durch die Entwicklung von Mehrkanal-Ableitmethoden, speziellen Software-Applikationen und der Messmöglichkeit der Muskelfaser-Leitgeschwindigkeit konnten viele technische Probleme minimiert und neue Messgrößen etabliert werden. Das HSR-EMG ermöglicht die nicht-invasive Detektion der Aktivität einzelner motorischer Einheiten der Muskulatur über ein zweidimensionales Elektrodenarray mit 16 Kanälen. Dabei werden bei Kontraktion oder in Ruhe im Muskel entstehende elektrische Signale visualisiert. Die Gerätetechnik basiert auf Forschungen am Helmholtz-Institut für Biomedizinische Technik an der RWTH Aachen. Am Institut für Physiotherapie des Universitätsklinikum Jena läuft eine prospektive Verlaufsstudie zur Evaluierung der Lebensqualität von Poliopatienten. Weiterhin wird eine Therapiestudie zur kontinuierlichen Erfassung von Muskel- und Bewegungsfunktion zur Einschätzung differenzierter Therapiemittel durchgeführt. Die Orthopädische Klinik in Eisenberg ist Mitglied im “Forschungsnetzwerk Muskuloskelettale Biomechanik“ (MSB-Net) der Sektion Grundlagenforschung der Deutschen Gesellschaft für Orthopädie und Orthopädische Chirurgie (DGOOC). Weiterhin ist die Anwendung eines Systems für die klinische Ganganalyse (3D – Bewegungsanalyse) einer der Arbeitsschwerpunkte. c) Fortbildungsveranstaltungen: In diesem Jahr wurden die interdisziplinären Fallkonferenzen des TMZ zu interessanten und lehrreichen Kasuistiken aus dem Bereich der neuromuskulären Erkrankungen fortgeführt und in wechselnder Verantwortung der einzelnen am TMZ beteiligten Kliniken organisiert. Am Universitätsklinikum Jena findet weiterhin jeden 2. Montag im Monat eine Neurologisch-Palliativmedizinische Fallkonferenz im Zentrum für Palliativmedizin statt. Im Rahmen der Patientenakademie im Mai 2010 wurden Ätiologie, Pathogenese und die Therapieoptionen bei neuromuskulären Erkrankungen ausführlich mit Betroffenen und Angehörigen diskutiert. Das Kolloquium Neurologie der Klinik für Neurologie an der FSU Jena am 6.10.2010 fand zum Thema Muskelerkrankungen statt und umfasste ein breites Spektrum an myogenen Erkrankungen. Regelmäßige Fortbildungsveranstaltungen zu Themen der Heimbeatmung/ Respiratorentwöhnung im Säuglings- bis Erwachsenenalter werden am Zentrum für Schlaf- und Beatmungsmedizin Apolda (zertifiziertes Zentrum der AG Heimbeatmung und Respiratorentwöhnung e.V.) durchgeführt. Es fanden regelmäßige Fortbildungsveranstaltungen für Sonographie der Säuglingshüfte und des Bewegungsapparates unter Berücksichtigung von Muskelerkrankungen durch Leitung OA Straub – Seminarleiter der DEGUM und DGOOC – in Eisenberg. (5 Kurse/Jahr) statt. d) Publikationen B.Bocker. Harninkontinenz bei Patienten mit Postpoliosyndrom. Polionachrichten 2009; 3: 63-65 M. Tröger, B. Beck,HJ. Buschbeck, B. Bocker, A Hendrich, A. Kemper, A. Ruetz, F. Steinfeldt, M. Tesch. Orientierungshilfe zur Diagnostik und Therapie bei Patienten mit Poliofolgen und Post-Polio-Syndrom. Bundesverband Poliomyelitis eV. ISBN 978-3-9804519-9-4 B.Bocker, K. Münzel, UC Smolenski. Muskelaktivitätsmuster bei Patienten nach Poliomyelitis anterior acuta. Phys Med Rehab Kuror 2009; 19: 209-212 B.Bocker, UC Smolenski. Kontrolliertes Biofeedbacktraining zur Behandlung der Spätfolgen nach Kinderlähmung. Phys Med Rehab Kuror 2009; 19: 245-249 Ritter E, Husain RA, Hinderhofer K, Prell T, Fricke HJ, Scholl S, Hochhaus A, La Rosée P. Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency based on a hemizygous p.R277W mutation causing life-threatening hyperammonemic crisis during treatment for Hodgkin's lymphoma. Ann Hematol. 2010 Nov 9. (Epub) EFNS guidelines on the use of neuroimaging in the management of motor neuron diseases. Filippi M, Agosta F, Abrahams S, Fazekas F, Grosskreutz J, Kalra S, Kassubek J, Silani V, Turner MR, Masdeu JC; European Federation of Neurological Societies. Eur J Neurol. 2010 Apr;17(4):526-e20. Calcium dysregulation in amyotrophic lateral sclerosis. Grosskreutz J, Van Den Bosch L, Keller BU. Cell Calcium. 2010 Feb;47(2):165-74. Mutational spectrum of the SPG4 (SPAST) and SPG3A (ATL1) genes in Spanish patients with hereditary spastic paraplegia. Alvarez V, Sánchez-Ferrero E, Beetz C, Díaz M, Alonso B, Corao AI, Gámez J, Esteban J, Gonzalo JF, Pascual-Pascual SI, López de Munain A, Moris G, Ribacoba R, Márquez C, Rosell J, Marín R, García-Barcina MJ, Del Castillo E, Benito C, Coto E; Group for the Study of the Genetics of Spastic Paraplegia. BMC Neurol. 2010 Oct 8;10:89. Spinocerebellar ataxia type 11 (SCA11) is an uncommon cause of dominant ataxia among French and German kindreds. Bauer P, Stevanin G, Beetz C, Synofzik M, Schmitz-Hübsch T, Wüllner U, Berthier E, Ollagnon-Roman E, Riess O, Forlani S, Mundwiller E, Durr A, Schöls L, Brice A. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2010 Nov;81(11):1229-32. A total of 220 patients with autosomal dominant spastic paraplegia do not display mutations in the SLC33A1 gene (SPG42). Schlipf NA, Beetz C, Schüle R, Stevanin G, Erichsen AK, Forlani S, Zaros C, Karle K, Klebe S, Klimpe S, Durr A, Otto S, Tallaksen CM, Riess O, Brice A, Bauer P, Schöls L. Eur J Hum Genet. 2010 Sep;18(9):1065-7. Unique spectrum of SPAST variants in Estonian HSP patients: presence of benign missense changes but lack of exonic rearrangements. Braschinsky M, Tamm R, Beetz C, Sachez-Ferrero E, Raukas E, Lüüs SM, Gross-Paju K, Boillot C, Canzian F, Metspalu A, Haldre S. BMC Neurol. 2010 Mar 9;10:17. e) Betreuungsstrukturen Zentrum für Schlaf- und Beatmungsmedizin, Robert-Koch-Krankenhaus Apolda Ambulante und stationäre Diagnostik und Therapieeinleitung bei Fragen der Atmungsstörung/ventilatorischen Insuffizienz wird durch langjährig erfahrenes Personal mit hoher Sachkompetenz gesichert. In Zusammenarbeit mit regionalen Pflegediensten, die langjährige Erfahrungen mit der Heimbeatmung haben, werden der weitere Betreuungsbedarf individuell abgestimmt und erforderliche Schritte inklusive Abstimmung mit den Kostenträgern eingeleitet. Kinderorthopädischen Abteilung, Marienstift Arnstadt Unter der Leitung von CA Dr. med. Senst werden regelmäßig 10-wöchige Bobathkurse für Ärzte, Physiotherapeuten, Ergotherapeuten und Logopäden/innen zur Diagnostik und Therapie von neurologischen und neuromuskulären Erkrankungen durchgeführt. Daneben findet eine enge Verzahnung der ambulanten und stationären Behandlung von Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen mit neuromuskulären Störungen statt. Hierdurch ist auch eine langjährige kontinuierliche Betreuung von Patienten möglich. Stationär erfolgen insbesondere Multileveleingriffe an Sehnen, Muskeln und Knochen, um bei mehrfach-behinderten Patienten in möglichst wenigen Schritten zum Ziel zu kommen. Bei gehfähigen Patienten werden regelmäßig 3-D-Ganganalysen zur Therapieevaluation durchgeführt . Orthopädische Klinik - Lehrstuhl für Orthopädie FSU Jena, Eisenberg Im Waldkrankenhaus ”Rudolf Elle” wird unter der Leitung von Lehrstuhlinhaber Prof. Dr. Venbrocks in enger Zusammenarbeit mit niedergelassenen Kollegen eine Muskelsprechstunde angeboten, wobei die Koordination in der Abteilung Kinderorthopädie unter Leitung von OA Dr. A. Sachse und OA Dr. A. Straub erfolgt. Das kurative Spektrum beinhaltet insbesondere Operationen, Sehnentransfers, Langzeitbetreuung von Patienten mit neuromuskulären und neuropädiatrischen Erkrankungen, ambulante Diagnostik und für ausgewählte Fälle eine Ganganalyse (Vycon-System). Bei Erwachsenen mit muskulären und neurologischen Erkrankungen werden nahezu sämtliche Operationen und deren Nachbehandlung durchgeführt, die z.B. mit der Algos-Klinik oder in Bad Klosterlausnitz rehabilitativ weitergeführt werden. Im Hause stehen ein hochspezialisiertes Sanitätshaus mit besonderen Möglichkeiten der Schienen- und Korsettversorgung, Anpassung von Orthesen (GRAFOS, AFOS, Carbonfederorthese), Fertigung von Prothesen der oberen und unteren Extremitäten), eine hochspezialisierte physiotherapeutische Abteilung (Vojtatherapie, Hippotherapie mit ausgebildeter Hippotherapeutin, Verordnung von Lagerungshilfen, Bewegungsbad und Turnraum) und eine spezialisierte Kinderstation mit Erfahrung mit stark bewegungsgestörten Kindern ggf. auch Erwachsener zur Verfügung. Klinik für Neurologie, Helios-Klinikum Erfurt Die gut etablierte Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen unter OÄ Frau Thieme bietet auch eine Sozialberatung durch Frau Feltz an. Die umfassende Versorgung neuromuskulär Erkrankter in Erfurt ambulant und stationär ist interdisziplinär in Zusammenarbeit mit der Abteilung für Neuropathologie gesichert. Sozialpädiatrisches Zentrum der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Erfurt Am Sozialpädiatrischen Zentrum wird die Betreuung von Kindern mit neuromuskulären Erkrankungen durch Herrn Dr. Lohr gewährleistet. Die Diagnostik erfolgt in enger Zusammenarbeit mit der Kinderklinik des HELIOS Klinikums Erfurt, insbesondere mit der Möglichkeit sonografischer und der kinderkardiologischer Diagnostik, der Bodyplethysmografie sowie der Ableitung von Polysomnografien. Eine enge Kooperation besteht mit dem Institut für Pathologie, der Kinderradiologie und dem Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsdiagnostik des HELIOS Klinikums sowie der Praxis für Humangenetik Dr. Demuth/ Weidensee, Erfurt. Die kinderorthopädische Betreuung erfolgt durch regelmäßige Visiten im SPZ mit Chefarzt Dr. Senst, Marienstift Arnstadt. Ergänzend erfolgen monatlich orthopädietechnische und rehabilitationstechnische Hilfsmittelsprechstunden. Die Sprechstunde am Sozialpädiatrischen Zentrum ermöglicht eine interdisziplinäre Zusammenarbeit mit allen am Hause vertretenen Fachdisziplinen, insbesondere mit Physiotherapeuten und Ergotherapeuten, psychologischer Diagnostik und sozialrechtlicher Beratung. Institut für Pathologie des Helios-Klinikums Erfurt Langjährige Erfahrungen bei der histologischen Untersuchung von Muskelgewebe werden ergänzend neuropathologisch befundet durch Herrn Dr. med. M. Brodhun. Verschiedene enzymhistochem ische Nachweisverfahren zur diagnostischen Abklärung von metabolischen Myopathien (Myoadenlytdesaminase, Cytochrom-C-Oxidase, Succinatdehydrogenase, Phosphofructokinase, Muskel-phosphorylase) sind etabliert. Für die Diagnostik von entzündlichen Muskelerkrankungen stehen neben den Standarduntersuchungen auch Untersuchungen bezüglich C5b9 und MHC-I zur Verfügung. Zur immunhistochemischen Abklärung von dystrophen Muskelerkrankungen werden – in Abhängigkeit von klinischer Fragestellung und morphologischen Befund - Untersuchungen bezüglich Dystrophin 1,2 und 3, alpha-, beta-, gamma- und delta-Sarkoglykan, alpha- und beta-Dystroglykan, Merosin, Desmin, Emerin, Dysferlin, Caveolin-3, Spektrin-1 und 2, Laminin A/C sowie Utrophin n/c durchgeführt. Des Weiteren erfolgt die Kryokonservierung und Asservierung von Muskelgewebe für weiterführende elektronenmikroskopische und molekulargenetische Untersuchungen außerhalb des Instituts. Es besteht eine enge Zusammenarbeit mit dem Referenzinstitut für neuromuskuläre Erkrankungen Aachen, Herrn Prof. J. Weis. Klinik für Neurologie der FSU Jena In der Klinik für Neurologie der FSU Jena werden Spezialsprechstunden für Muskel- und Motoneuronerkrankungen angeboten. Zudem besteht bei Erstdiagnostik, Therapiebeginn oder Verlaufskontrollen neuromuskulärer Erkrankungen neben der stationären Abklärung ein interdisziplinäres tagesklinisches Setting zur Verfügung. Unter der Leitung von OA PD Dr. med. Grosskreutz betreut das Team mit Dr. Ringer, Dr. Smesny, Dr. Prell, der Studienkoordinatorin Frau Herzau und Frau Aurich und der Sozialarbeiterin Frau Tautz Patienten und Angehörige. Patienten mit Amyotropher Lateralsklerose und andere Motoneuronerkrankungen, entzündliche Muskelerkankungen, Myopathien oder myasthenen Syndromen, hereditäre Neuropathien, Muskeldystrophien und myotonen Störungen erhalten spezifische Therapiekonzepte einschließlich der medikamentösen Behandlung, supportiven Maßnahmen und fachgerechten Heil- und Hilfsmittelversorgungen. Die Anlage transkutaner Ernährungssonden mit Nachbetreuung auf der neurologischen Intensivstation, Polysomnographie und Initiierung einer nicht-invasiven Heimbeatmung ergänzen die stationäre Diagnostik. In der Abteilung für Klinische Neurophysiologie unter Leitung von Herrn PD Dr. med. Axer wird die komplette neurophysiologische Diagnostik als wesentlicher Pfeiler im stationären und ambulanten Bereich der Klinik angeboten. Das Labor ist als Ausbildungsstätte der Deutschen Gesellschaft für Klinische Neurophysiologie (DGKN) für EEG, Elektromyografie und evozierte Potenziale anerkannt. Klinik für Kardiologie, FSU Jena Als Kooperationspartner steht Prof. Dr. med. Bernhard Brehm aus der Klinik für Kardiologie, Klinik für Innere Medizin I zur Verfügung. Er bietet spezifische kardiale Diagnostik und Behandlung myokardialer Beteiligung einschließlich Ergometer-Untersuchungen für neuromuskulär Erkrankte an. Klinik für Neuropädiatrie / Sozialpädiatrisches Zentrum Jena Unter Leitung von Herrn Prof. Dr. Brandl führt Dr. Husain eine Spezialsprechstunde für neuromuskuläre Erkrankungen bei Kindern und Jugendlichen, die innerhalb des SPZ dessen umfassende und interdisziplinäre Versorgungsstrukturen nutzt. Es liegt eine große Erfahrung in der Diagnostik und Therapie von angeborenen Stoffwechselerkrankungen mit primärer oder sekundärer Muskelbeteiligung vor. Es besteht eine enge Zusammenarbeit mit den Abteilungen Kinderradiologie und Kinderkardiologie, dem Institut für klinische Chemie und Laboratoriumsdiagnostik. Sowie der Abteilung Neuropathologie. Neben der ärztlichen, physio- und ergotherapeutischen sowie sozialmedizinischen Betreuung besteht eine direkte Kooperation mit dem Zentrum für Humangenetik mit genetischer Diagnostik und Beratung für Kinder mit neuromuskulären Erkrankungen und deren Eltern bzw. Geschwistern in einer SPZ-eigenen Sprechstunde. Zur frühzeitigen Erkennung von Gang- und Bewegungsmustern werden regelmäßig Ganganalysen mit dem Zebris-System unter Leitung von Herrn Geisendorf durchgeführt, die eine zügige Anpassung der Hilfsmittel zum Erhalt der autonomen Mobilität ermöglichen. Des Weiteren erfolgen monatliche gemeinsame Patientenbesprechungen mit dem Kinderorthopäden OA Dr. Sachse der FSU Jena. Abteilung für Neuropathologie, Jena In der Abteilung für Neuropathologie des Universitätsklinikums Jena werden Muskel- und Nervenbioptate aus ganz Thüringen und teils auch aus Sachsen und Sachsen-Anhalt mit aufwändigen modernen Methoden untersucht. Darüber hinaus kommen auch elektronenmikroskopische Untersuchungen zum Einsatz. Im letzten Jahr wurden ca. 100 Muskelbiopsien, über 50 Nervenbiopsien, und mehr als 10 Hautbiopsien (meist bei V.a. CADASIL, einschließlich elektronenmikroskopischen Untersuchungen) durchgeführt. Institut für Physiotherapie, Jena Die erfolgreiche Dispensairesprechstunde für Patienten mit Postpoliosyndrom wird fortgeführt und bietet ein multimodales physiotherapeutisches und berufs- und arbeitsbegleitendes Behandlungskonzept. Es erfolgt der Aufbau eines stationären Kompetenzzentrums für Polio-Patienten. Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin (IKCL), Jena In den Arbeitsgruppen von Herrn Prof. Hübner und Herrn Prof. Deufel werden molekulardiagnostische Untersuchungen für Ursachen der HSP angeboten. Abteilung für Neurologie, Klinikum Meiningen: Neben einer KV-Ermächtigungs-Sprechstunde für neuromuskulär Erkrankte bietet die Klinik im DGSM-zertifizierten Schlaflabor neben der Therapie der obstruktiven Schlafapnoe Behandlungen komplexer Atemstörungen wie zentrales SAS, Cheyne-Stoke-Atmung oder auch chronische Hypoventilationen bei neuromuskulären Erkrankungen an. Praxen für Humangenetik in Thüringen Im Rahmen der differentialdiagnostischen Bestrebungen zur Klärung neuromuskulärer Erkrankungen erfolgt in den humangenetischen Praxen in Suhl (Fr. Dr. Mitulla), Jena (Dres. Schreyer und Schulz) und Erfurt (Dres. Demuth und Weidensee) die begleitende genetische Beratung und Diagnostik. Bei der genetischen Heterogenität der Muskel- und Nervenerkrankung bei oft ähnlichem Phänotyp hat die molekulargenetische Diagnostik einen wichtigen Stellenwert eingenommen. Ziel ist es, die rasche Entwicklung molekularer Kenntnisse bei der Ätiologie der Muskelerkrankungen mit in die Diagnostik ungeklärter Muskelerkrankungen einzubringen. Auf der Basis der erhobenen Befunde erfolgt eine ausführliche genetische Beratung der Familien nach den Richtlinien der Gesellschaft für Humangenetik. Ratsuchende und Überweisende werden über die humangenetische Beratung und Diagnostik durch ein abschließendes humangenetisches Gutachten informiert. Bei zahlreichen neuromuskulären Erkrankungen können mittlerweile Mutationen, Deletionen oder Repeat-Expansionen als kausale Ursache nachgewiesen werden. Insbesondere bei den häufigsten neuromuskulären Erkrankungen im Kindesalter wie der Spinalen Muskelatrophie, der Fazio-Skapulo-Humeralen Muskeldystrophie, der Myotonen Dystrophie, der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ IA sowie der Muskeldystrophie Duchenne und Becker ist eine routinemäßige molekulargenetische Diagnostik Standard. Die Anwendung molekulargenetischer Techniken ermöglicht eine definitive Diagnosestellung bei Betroffenen. Ergänzt wird die Diagnostik seit den letzten Jahren durch neue Möglichkeiten der genomweiten Suche nach Deletionen und Duplikationen mittels Array-CGH. f) Selbsthilfeaktivitäten: In Thüringen besteht eine Reihe von Selbsthilfgruppen. Neben dem ALS-Gesprächskreis in Gotha und der Elterngruppe muskelkranke Kinder finden Treffen in Altenburg, Bad Salzungen, Erfurt, Gotha, Greiz und Suhl/Meiningen statt. Regionalen Selbsthilfegruppen für alle Krankheitsbilder werden thüringenweit unterstützt, insbesondere die Betreuung der Selbsthilfegruppe Polio. Im November 2010 fand ein Treffen der Selbsthilfegruppe in Jena statt, bei der neben der Vorstellung der dortigen Spezialambulanzen Informationen über die Erkrankungen und Hilfsmittelmöglichkeiten für die Betroffenen weitergegeben wurden. g) Neuere diagnostische und therapeutische Möglichkeiten Die Abteilung Neuropädiatrie der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Jena bietet in Zusammenarbeit mit der Abteilung Kinderradiologie des IDIR des Universitätsklinikums Jena bei bestimmten Fragestellungen MRT- und MR-Spektroskopie-Untersuchungen der Muskulatur an. Zudem befindet sich ein Diagnostikprogramm mit quantitativer Myosonographie in Aufbau. Im Institut für Physiotherapie findet eine Spezialvariante des Oberflächen-EMGs vertiefte Anwendung. h) Laufende Therapiestudien In der Neurologie der FSU Jena wurden 21 Patienten in die multizentrische Therapiestudie zur Wirksamkeit von Pioglitazone auf den Verlauf der ALS (GERP-ALS, Studienleiter Herr Prof. Ludolph, Ulm) rekrutiert. Leiter der Prüfung am Zentrum ist PD Dr. med. Julian Grosskreutz. Die Studie wurde wegen Nichtwirksamkeit abgebrochen. Im Institut für Physiotherapie läuft eine Verlaufskontrolle zur Orthesenversorgung der Kniegelenksinstabilität als Folge eines Post-Polio-Syndroms mittels Oberflächen-EMG und Ganganalyse. Sprechstunden/Ansprechpartner: PD Dr. med. Bernd F.M. Romeike Abteilung für Neuropathologie am UKJ Erlanger Allee 101 D-07747 Jena Tel.: 03641 9-324751 Fax: 03641 9-324752 [email protected] Dr. med. Michael Brodhun Institut für Pathologie am HELIOS Klinikum Erfurt Nordhäuser Str. 74 99089 Erfurt Tel. 0361-7812761 Fax 0361-7812760 Sprechstunde bei Störungen der Atmung und des Schlafes für Erwachsene und Kinder Dr. A Kemper Zentrum für Schlaf- und Beatmungsmedizin Robert-Koch-Krankenhaus GmbH Jenaer Straße 66 99510 Apolda Mittwoch 13-15 Uhr und nach Vereinbarung Tel 03644-571711 Fax 03644-571602 Sprechstunde für Schlaf- und Beatmungsmedizin Prof. Dr. med. M. Schwab Dr. S. med. Rupprecht Klinik für Neurologie Universitätsklinikum Jena Erlanger Allee 101 07747 Jena Freitag, 13-15 Uhr Fax: 03641 - 932 3452 Termine 03641 - 932 3450 Kinderorthopädische Sprechstunde Chefarzt Dr.Senst Kinderorthopädische Abteilung des Marienstiftes Arnstadt Wachsenburgallee 12 99310 Arnstadt Tel 03628/720480 Fax 03628/720402 Orthopädische Sprechstunde für Kinder und Erwachsene Prof. Dr. Venbrocks OA Dr. Sachse OA Dr. Straub Waldkrankenhaus "Rudolf Elle" Eisenberg Klosterlausnitzer Str. 81 07607 Eisenberg Tel 036691/81601 Muskelsprechstunde Erwachsene Dr. A. Thieme Klinik für Neurologie Helios-Klinikum Erfurt GmbH Nordhäuser Str. 74, 99089 Erfurt Tel 0361/781-2131 o. -6473 Fax 0361/781-2132 Neuromuskuläre Sprechstunde für Kinder und Jugendliche Dr. med. F. Schulze, Dr. med. A. Lohr Sozialpädiatrisches Zentrum des Helios-Klinikum Erfurt GmbH Nordhäuser Str. 74 99089 Erfurt Tel. Sozialberatung Frau Feltz Sozialdienst, Kl. für Neurologie Helios-Klinikum Erfurt Nordhäuserstrasse 74 99089 Erfurt tel 0361 781 3175 fax 3176 [email protected] Neuromuskuläre Ambulanz / Motoneuronerkrankungen PD Dr. med. Julian Grosskreutz Dr. med. Uta Smesny, Dr. med. Tino Prell, Dr. med. Thomas Ringer Klinik für Neurologie Universitätsklinikum Jena Erlanger Allee 101 07747 Jena email: [email protected] Fax: 03641 - 932 3422 Termine 03641 - 932 3450 Neuromuskuläre Sprechstunde für Kinder und Jugendliche Prof. Dr. med. U. Brandl, Dr. med. R. Husain Abteilung Neuropädiatrie / SPZ Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Universitätsklinikum Jena Kochstraße 2 07745 Jena Tel. 03641/938263, 938427 Fax. 03641/938205 Email: [email protected] Genetische Beratung in Praxen für Humangenetik Praxis für Humangenetik Suhl, Frau Dr. Mitulla Dörrenbachstrasse 22a MVZ Jena, Frau Dr. Schreyer Medizinisches Versorgungszentrum Zentrum für ambulante Medizin – Uniklinikum Jena gGmbH Carl-Zeiß-Platz 8 07743 Jena Tel. 03641- 93 49 24 Gemeinschaftspraxis Dr. Demuth und Weidensee Johannesstr. 147 99084 Erfurt Tel. 0361- 59 81 90 Genetische Beratung Spezielle konsiliarische Laboruntersuchungen Prof. Dr. Deufel Prof. Ch. Hübner Institut für klinische Chemie und Laboratoriumsdiagnostik der FSU Jena Erlanger Allee 101 07747 Jena Tel 03641/9325050 Dispensaire Neuromuskuläre u. Ambulante Physiotherapeutische Betreuung Dr. Bocker Institut für Physiotherapie Klinikum der FSU Jena Erlanger Allee 101 07747 Jena Tel 03641/937837 Sozialberatung Fr. Tautz Klinik für Neurologie Uniklinikum der FSU Jena Erlanger Allee 101 07747 Jena Tel 03641/9320291 Rehabilitationszentrum Dipl. med. G. Czieschnek KMG Rehabilitationszentrum Dr.-Kremser-Str. 42 99755 Sülzhayn Tel 036332/80

Source: http://www.tmz.uniklinikum-jena.de/tmz_media/Downloads/TMZ_Jahresbericht_2010_final_v2.pdf